Joven con disnea progresiva.

Hombre de 36 años remitido a consulta de cardiología por disnea progresiva de 1 año de evolución que ha empeorado en el último mes. Además, presentó un síncope mientras realizaba ejercicio de intensidad moderada-alta hace 2 días. Se encuentra en tratamiento con estatinas y como antecedente de interés destaca el fallecimiento de un primo de forma súbita mientras montaba a caballo. En la exploración física presenta impulso apical y un soplo sistólico rudo en mesocardio que aumenta con la maniobra de Valsalva. El ECG realizado en consulta se muestra a continuación.

1. ¿Cuál es el diagnóstico de sospecha inicial?

1. La sospecha inicial es miocardiopatía hipertrófica con obstrucción dinámica del tracto de salida del ventrículo izquierdo.

    

2. Los principales factores a tener en cuenta en la anamnesis y exploración física para diferenciar estas dos entidades son:

    

   • Edad: es un adulto joven de 36 años. Los pacientes portadores de esta enfermedad suelen desarrollarla en la adolescencia y puede no ser evidente hasta edades avanzadas, teniendo penetrancia (>80%) a los 60 años. Aunque puede ser un factor a favor no debemos olvidarnos de la aorta bicúspide que podría provocar una estenosis aórtica en pacientes de la misma edad y debería descartarse mediante ecocardiografía.
   • Antecedentes familiares: tiene un primo fallecido de muerte súbita. La MCH suele tener un componente genético importante, con afectación familiar en el 60 % de los casos (autosómica dominante).
   • Soplo sistólico rudo localizado en el ápex y borde esternal izquierdo, que puede irradiarse a la base del corazón, pero no a las carótidas (a diferencia del soplo valvular aórtico).
   • La intensidad del soplo varía con maniobras que reducen la precarga como la maniobra de Valsalva. En la estenosis aórtica la disminución de la precarga disminuye la intensidad del soplo. En la tabla 1 se recogen las maniobras que se pueden realizar para modificar la intensidad del soplo de la miocardiopatía hipertrófica obstructiva.

      

3. La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad de origen genético. Está causada por mutaciones en proteínas estructurales del miocardiocito, mayoritariamente proteínas sarcoméricas, lo que provoca un engrosamiento del  miocardio. Este engrosamiento suele ser regional, distribuyéndose de forma asimétrica en el músculo cardiaco. Cuando la distribución de la hipertrofia es predominante a nivel del septum, puede provocar una obstrucción dinámica a la salida de sangre a través del tracto de salida del ventrículo izquierdo, lo que se exacerba con la disminución de la precarga. Durante el ejercicio aumenta la frecuencia cardiaca a expensas de acortamiento de la diástole, disminuyendo la cantidad de sangre que llega al ventrículo izquierdo. De forma sincrónica la liberación de catecolaminas por el ejercicio incrementa la contractilidad, empeorando el gradiente de la obstrucción. Con esto disminuye el gasto cardíaco impidiendo satisfacer las demandas de flujo cerebral, lo que provoca el síncope.

    

4. En el electrocardiograma objetivamos un ritmo sinusal, PR normal, QRS ancho con morfología de bloqueo de rama derecha, destacando los altos voltajes que sugieren hipertrofia ventricular izquierda. Inversión de ondas T en prácticamente todas las precordiales, como I, II y aVL. Es característico de la miocardiopatía hipertrófica los voltajes aumentados y las alteraciones de la repolarización difusas.

    

5. Un ecocardiograma transtorácico (ver video). Se trata de una exploración con un alto rendimiento para confirmar el diagnóstico de estos pacientes. Además es una técnica muy accesible, inocua y de bajo coste con la que podemos, no sólo confirmar la presencia de hipertrofia, sino que también es útil para valorar funcionalmente el ventrículo izquierdo y derecho, las válvulas cardiacas y demostrar la existencia de gradiente obstructivo a nivel del tracto de salida ventricular izquierdo asociado al movimiento sistólico anterior de la válvula mitral.

    

6. Para calcular el riesgo de muerte súbita a 5 años nos valemos del HCM Risk score que presenta los siguientes ítems: edad, historia familiar de muerte súbita cardiaca, gradiente de salida del ventrículo izquierdo, grosor máximo del ventrículo izquierdo, diámetro auricular izquierdo y la presencia de taquicardia ventricular monomorfa no sostenida en el Holter. Por tanto, precisaremos tanto de un Holter de 24 horas para detectar la presencia de taquicardia ventricular monomorfa no sostenida y de una ecocardiografía para medir el grosor máximo y el gradiente de salida de ventrículo izquierdo, como el diámetro auricular izquierdo.

    

7. El tratamiento de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica incluye:

    

   • Medidas generales: Evitar la deshidratación y consumo excesivo de alcohol, perder peso, evitar vasodilatadores e inotropos positivos como la Digoxina ya que pueden empeorar el gradiente obstructivo. En caso de presentar episodios de fibrilación auricular se debe ser algo más agresivo en búsqueda del control de ritmo ya que empeora el llenado diastólico, ya comprometido en estos pacientes.

      

   • Betabloqueantes y verapamilo. Constituyen la primera línea de tratamiento en el alivio sintomático de pacientes con dolor torácico, disnea y síncope durante el ejercicio por obstrucción del tracto de salida del VI. Inicialmente, son efectivos en el 60-80% de los pacientes. Respecto a su acción tienen un efecto cronotropo negativo, enlenteciendo la frecuencia cardiaca (facilitando el llenado), e inotropo negativo, disminuyendo la fuerza de la contracción (disminuyendo el gradiente). Es preferible el uso de β-bloqueantes, más que calcioantagonistas no dihidropiridínicos (diltiazem puede agravar la obstrucción en algunos casos, a pesar de ser el más selectivo cardiaco tiene efecto vasodilatador periférico). Se pueden combinar en casos refractarios.

      

   • Disopiramida: Cuando los betabloqueantes solos no sean eficaces, se puede añadir disopiramida titulada a la máxima dosis tolerada (normalmente 400-600 mg/día). Este fármaco antiarrítmico de clase IA puede eliminar los gradientes basales de obtrucción dinámica del ventrículo izquierdo, mejorando la tolerancia al ejercicio y la capacidad funcional sin efectos proarrítmicos ni aumento del riesgo de muerte súbita cardiaca. Hay que monitorizar el fármaco mediante el electrocardiograma ya que prolonga el intervalo QT.

      

   • Otras medidas no farmacológicas: En pacientes que a pesar del tratamiento médico persisten sintomáticos con gradiente de obstrucción >50 mmHg: Miectomía septal quirúrgica, ablación alcohólica percutánea del septum y/o estimulación con marcapasos bicameral. En pacientes de alto riesgo de muerte súbita (riesgo estimado de >6% a los 5 años en el score) estaría indicada la implantación de un desfibrilador automático implantable.

• Braunwald E. Braunwald’s heart disease: a textbook of cardiovascular medicine. 2012.
• 2014 ESC guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. Eur. Heart J. 2014;35:2733–2779.
• Hypertrophic cardiomyopathy. Lancet 2013;381:242–255.

• David José Vázquez Andrés. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca.

• Juan Ramón Gimeno Blanes. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca.