Joven con perdida de conocimiento mientras juega al padel.

Varón de 27 años, sin antecedentes médicos de interés, que mientras jugaba un partido de pádel con sus amigos, sin previo aviso, cae desplomado al suelo. Uno de sus compañeros, estudiante de Medicina, al ver que su amigo no responde a estímulos, no respira y no tiene pulso, comienza maniobras de RCP básica mientras le aproximan un desfibrilador externo semiautomático (DESA). Al monitorizar con DESA, éste administra una descarga. A la llegada del 061, el paciente se encuentra con respiración espontánea, con pulsos central y periféricos presentes y neurológicamente consciente.

1. Describa el ECG realizado en planta de Cardiología.

    

   

    

2. En base a los hallazgos del mismo, ¿cuál sería su diagnóstico de sospecha?

    

3. El paciente tras 48 horas de observación en UCI sin presentar nuevos eventos, pasó a planta de Cardiología para continuar estudio. ¿Qué exploraciones complementarias solicitaría y qué esperaría encontrar según su sospecha inicial?

    

4. Teniendo en cuenta que se confirma su sospecha inicial, ¿qué medidas terapéuticas instauraría en el paciente?

    

5. ¿Considera importante llevar a cabo otros estudios (del paciente, familia…)?

1. El ECG muestra ritmo sinusal a 54 lpm. PR 220 msg. QRS de 120 msg, fragmentado en derivaciones de los miembros, principalmente III y aVF. BIRDHH. Onda épsilon en precordiales derechas (V1-V3). Onda T negativa en III, aVF, V1-V4. QTc 433 msg.

    

2. Se nos presenta el caso de una muerte súbita (MS) durante el ejercicio en un chico joven con antecedentes de cardiopatía familiar (fallecimiento del padre a edad joven). En cuanto al ECG basal, nos ha de llamar la atención la fragmentación del QRS, las ondas T negativas en precordiales derechas que se extienden hasta V4 y, sobre todo, la existencia de ondas épsilon. Las ondas épsilon son señales de baja amplitud, reproducibles, entre el final del complejo QRS y el inicio de la onda T y constituyen un criterio diagnóstico mayor de displasia arritmogénica del ventrículo derecho (DAVD). Pese a que, en los estadios iniciales el ECG puede ser normal, los hallazgos mencionados nos deben hacer sospechar DAVD.

    

3. En primer lugar, es fundamental completar una detallada historia clínica acerca de síntomas previos del paciente e indagar acerca de la historia familiar. En cuanto a las exploraciones complementarias a realizar durante el ingreso serían el ecocardiograma y la RM cardiaca:
   • Ecocardiograma: es la técnica de imagen de primera línea cuando se sospecha una DAVD. Los hallazgos que esperaríamos encontrar serían la dilatación, la presencia de alteraciones en la motilidad regional del VD, así como la disfunción sistólica del mismo. La afectación del ventrículo izquierdo (VI) también es posible y no descarta el diagnóstico. En nuestro caso el ecocardiograma objetivó un VD severamente dilatado, desplazando el septo interventricular hacia la izquierda en diástole, con disfunción sistólica severa e hipocinesia de su pared libre (ver vídeo).

      

   • RM cardiaca: técnica de imagen de elección en centros con experiencia, dado que, además de la información estructural y funcional, permite la caracterización tisular de los ventrículos. Con esta técnica además de confirmar las alteraciones de la motilidad, dilatación y/o disfunción del VD, esperaríamos objetivar la presencia de realce tardío de gadolinio, indicativo de fibrosis e infiltración adiposa de la pared ventricular. En nuestro paciente la RM cardiaca mostraba, además de la severa dilatación y disfunción del VD, el adelgazamiento de su pared libre con la presencia de varios aneurismas a dicho nivel y realce tardío con gadolinio en pared libre de VD indicativas de fibrosis (ver video).

      

   • La biopsia endomiocárdica es una técnica invasiva que no se suele llevar a cabo de entrada. Por un lado, por la naturaleza segmentaria de la enfermedad y, por otro lado, por el adelgazamiento de la pared que puede facilitar la perforación y taponamiento cardíaco. Su valor diagnóstico cobraría valor para excluir otras miocardiopatías, miocarditis o sarcoidosis.

      

   • El diagnóstico in vivo de la DAVD se basa en la reunión de una serie de criterios electrocardiográficos, morfológicos y funcionales, además de familiares. En un paciente fallecido, la histología del corazón completo, obviamente, sí que supone el gold estándar.

      

4. Las medidas terapéuticas van encaminadas a evitar la MS y a mejorar la calidad de vida de los pacientes (mejorando la función ventricular y disminuyendo la carga de arritmias).

    

   • Una vez hecho el diagnóstico de DAVD, es preciso establecer el riesgo de MS. Nuestro paciente, dado el debut de la enfermedad en forma de parada cardiorespiratoria (PCR) recuperada, presenta alto riesgo de MS y, por tanto, está indicado (con clase I) el implante de un desfibrilador automático implantable (DAI).

      

   • Además, en estos pacientes con el fin de disminuir la carga de arritmias, se recomienda la administración de fármacos antiarrítmicos, siendo los betabloqueantes los de primera elección.

      

   • La ablación por catéter se reserva para aquellos casos con taquicardias ventriculares de repetición o descargas repetidas del DAI.

      

   • En caso de evolución de la enfermedad con disfunción ventricular sistólica, el manejo se realizaría de acuerdo con la terapia farmacológica estándar de la insuficiencia cardíaca, incluyendo inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, antagonistas de la aldosterona, diuréticos… El trasplante cardiaco queda reservado para aquellos pacientes refractarios al resto de terapias.

      

   • Por otro lado, no hemos de olvidar que aquellos pacientes diagnosticados de DAVD han de adoptar cambios en su estilo de vida. La actividad física regular e intensa acelera la progresión de la enfermedad, por lo que está contraindicada la participación en deportes de competición, así como la práctica de actividades recreacionales de alta intensidad. Únicamente tienen permitido las actividades recreacionales de baja intensidad.

      

5. La DAVD es una enfermedad hereditaria del músculo cardiaco en la que se produce la sustitución de miocitos por tejido fibro-adiposo, predisponiendo a la aparición de arritmias ventriculares, mayor riesgo de MS y disfunción predominantemente del VD. Se trata de una enfermedad con herencia autosómica dominante, encontrando hasta en el 50% de los casos historia familiar.

    

   Por este motivo, está indicado realizar un test genético del paciente y screening familiar.

• Diagnostic and therapeutic strategies for arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy patient. Europace. 2019 Jan 1;21(1):9-21.
• Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: evaluation of the current diagnostic criteria and differential diagnosis. Eur Heart J. 2020 Apr 7;41(14):1414–1429.

• Francisca María Muñoz Franco. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca.

• Juan Ramon Gimeno Blanes. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca.