Varón de 27 años, sin antecedentes médicos de interés, que mientras jugaba un partido de pádel con sus amigos, sin previo aviso, cae desplomado al suelo. Uno de sus compañeros, estudiante de Medicina, al ver que su amigo no responde a estímulos, no respira y no tiene pulso, comienza maniobras de RCP básica mientras le aproximan un desfibrilador externo semiautomático (DESA). Al monitorizar con DESA, éste administra una descarga. A la llegada del 061, el paciente se encuentra con respiración espontánea, con pulsos central y periféricos presentes y neurológicamente consciente.
A la llegada del paciente a Urgencias, tensión arterial = 100/70 mmHg, frecuencia cardíaca = 120 lpm, eupneico, saturación de oxígeno 98 %, temperatura 36ºC, ligeramente sudoroso y pálido. No ingurgitación yugular. Auscultación cardiopulmonar: taquicárdico y arrítmico por extrasístoles, con murmullo vesicular conservado. Extremidades inferiores sin edemas, con pulsos presentes y simétricos.
En electrocardiograma (ECG) presenta taquicardia sinusal a 120 lpm, QRS ancho con BIRDHH y punto J-ST supradesnivelado en aVR y V1-V3. Se realiza coronariografía urgente que muestra árbol coronario sin lesiones significativas. Durante su estancia en Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) asintomático y estable hemodinámicamente. Refiere que su padre falleció a los 34 años de una cardiopatía de la que no sabe el nombre.
Por este motivo, está indicado realizar un test genético del paciente y screening familiar.